Zespół Downa to schorzenie genetyczne, o którym mówi się coraz częściej. Jakie są przyczyny tej choroby i czy możliwe jest jej skuteczne leczenie?

Przyczyny zespołu Downa

W przypadku takiej choroby, jak zespół Downa przyczyny nadal nie zostały do końca poznane, dlatego nie jest możliwe, by w pełni jej zapobiegać. Za jeden z czynników, który może zwiększyć możliwość wystąpienia mutacji, która przyczynia się do wystąpienia tej choroby, jest wiek matki. Według niektórych badań ta zależność wynika z obecnego zanieczyszczenia środowiska i jego wpływu na stan komórek jajowych. Im starsza jest matka, tym większa szansa, że komórka jajowa jest w pewien sposób uszkodzona i doszło w niej do mutacji. Obecnie jedyną metodą zapobiegania ma być możliwość zamrożenia jajeczek- wtedy eliminuje się ten czynnik. Takie działanie poleca się młodym kobietom, które wiedzą, że nie będą chciały zajść w ciążę przed trzydziestym rokiem życia. Należy jednak pamiętać, iż decyzja o ciąży we wczesnym wieku nie chroni w stu procentach przed wystąpieniem choroby.

Objawy zespołu Downa

W przypadku takiego schorzenia, jak zespół Downa objawy mogą być mniej lub bardziej nasilone. W niektórych przypadkach dana osoba wymaga nieustannej opieki do końca życia. W lżejszych przypadkach, chory na zespół Downa może żyć prawie samodzielnie i zawrzeć związek małżeński. Obecnie tę chorobę można wykryć za pomocą badań prenatalnych. Trzeba jednak pamiętać, że za ich pomocą nie da się określić, jak ciężkie będą dodatkowe wady, występujące często przy zespole Downa. Ponadto niektóre z tych badań niosą ze sobą ryzyko poronienia nawet w przypadku, gdy dziecko jest zdrowe.

Leczenie zespołu Downa

W przypadku choroby genetycznej, jaką jest zespół Downa leczenie obejmuje zazwyczaj minimalizowanie zmian występujących przy tego typu schorzeniach. Niezbędne mogą być operacje, leczenie farmakologiczne oraz rehabilitacja. W przypadku rehabilitacji zaleca się obecnie, by rozpocząć tego typu terapię jak najszybciej – nawet na drugi dzień po porodzie.

W dzisiejszych czasach coraz bardziej docenia się wpływ takiego działania na dalszy rozwój dziecka. Celem rehabilitacji jest poprawa rozwoju mięśni, a także poprawa połączeń nerwowych, co zwiększa szansę na pełną samodzielność w przyszłości.

W przypadku leczenia zespołu Downa, proces rehabilitacji może trwać nawet całe życie. Jest to niezbędne w przypadku, gdy dana osoba nie może poruszać się samodzielnie, co może wpłynąć między innymi na osłabienie mięśni oddechowych. Początkowo rehabilitacja jest dla dziecka procesem nieprzyjemnym, jednak takie działanie jest obecnie najlepszą metodą terapii.

W późniejszym okresie doradza się, by dziecko bawiło się wspólnie z rówieśnikami, co wpływa korzystnie nie tylko na rozwój fizyczny, ale również społeczny. Obecnie nie zaleca się wychowywania dzieci z niepełnosprawnością umysłową wyłącznie w domu – pokazywanie im świata zewnętrznego pozwala na większą interakcję oraz możliwość samodzielnego życia w późniejszym okresie. Metody rehabilitacji warto jest omówić ze specjalistą – niekiedy konieczne bywa połączenie kilku metod dla osiągnięcia lepszych efektów.